Je m'appelle Aria, je suis maconnaise mais je suis née prématurément au CHU de Dijon le 4 février 2018.
À l'âge de 6 mois et après maints examens, les généticiens ont appris à mes parents que j'étais atteinte d'une maladie rare :
une trisomie 9 en mosaïque....
15 cas dans le monde entier, je suis le 16ème référencé... La faute à pas de chance, aucun gène d'hérédité dans ma famille !
Ce handicap entraîne chez moi :
- une hypotonie axiale : mon tronc est tout mou, ainsi que ma nuque, je ne tiens pas assise,
- un retard psychomoteur très important : les acquis de base restent difficiles, la parole est, pour l'instant, inexistante,
- une mésocardie avec CIV : mon petit cœur est mal axé dans ma poitrine, il est un peu "de travers" et il y a une ouverture en bas de mon cœur : je suis étroitement surveillée par une cardiologue,
- une laryngomalacie : mon larynx est mou et j'ai besoin d'oxygène quand je dors,
- une trachéomalacie avec trouble de l'oralité et trouble de la succion/déglutition : je n'arrive pas à manger ou boire par la bouche sans fausse route,
Toutes ces difficultés nécessitent du matériel adapté à mes besoins quotidiens qui n'est pas forcément pris en charge ou peu mais reste coûteux ; d'ici quelques mois, mes besoins seront, entre autre, les suivants :
- une poussette médicalisée,
- un siège auto adapté,
- un sur-bain,
- un fauteuil ergonomique....